10.10.2012 10:00
Sharing-Plattform für Gendaten soll Ärzten helfen
Die DNA-Sequenzierung wird zunehmend in der Medizin eingesetzt, doch Ärzte haben noch zahlreiche Probleme damit, die dabei gewonnenen Daten wirklich in brauchbare Diagnosen umzusetzen. Der Genanalysespezialist Illumina, der DNA-Sequenzierungsgeräte herstellt, hat deshalb nun eine neue Software in sein Angebot aufgenommen, die dabei helfen soll, berichtet Technology Review in seiner Online-Ausgabe. Das Werkzeug ist in die bestehende Desktop-Sequenzierungsplattform des Unternehmens integriert und bietet die Möglichkeit, Gendaten mit den Ergebnissen anderer Praxen und Labors abzugleichen und zu teilen. Das könnte wiederum die Genom-Entschlüsselung allgemein vorantreiben.
"Ärzte wollen aus einer Genvariante schließen können, dass diese einen bestimmten Effekt hat und nachschlagen, ob es schon jemanden anderen gab, der sie gesehen hat", meint Brad Ozenberger von der amerikanischen National Human Genome Research Initiative (NHGRI). Momentan fehle es aber an einer zentralen Sammlung medizinisch relevanter Genvarianten, die Ärzte nutzen könnten.
Illuminas neue Lösung entsteht in Zusammenarbeit mit Partners HealthCare, einem Konsortium von Krankenhäusern in der Region Boston. Die von Illumina nun vertriebene Software zur Genominterpretation wurde dort entwickelt und hat bereits die klinische Aufbereitung von rund 24.000 Krankheitsfällen unterstützt, wie Heidi Rehm sagt, die das Labor für Molekularmedizin bei Partners HealthCare leitet.
Die Software generiert einen Report, der Informationen enthält, wie die Varianten eines Patienten das Verhalten der Gene an der jeweiligen Stelle beeinflussen und ob eine oder zwei Kopien notwendig sind, um Auswirkungen auf den Gesundheitszustand zu haben. Wenn ein externes Labor eine Variante bereits kennt, werden die dort vorliegenden Erkenntnisse beschrieben. "Die Idee eines Netzwerks, in dem man seine Daten miteinander gleichberechtigt teilt, ist ein mächtiger Treiber für die Interpretation dieser Daten", sagt Rehm.
Mehr zum Thema in Technology Review online:
