PID zur schnellen und kostengünstigen Gensequenzierung

09.07.2013

Britische Wissenschaftler haben eine Methode des Next Generation Sequencing entwickelt, die viel verändern könnte

Die künstliche Befruchtung ist weit davon entfernt, gute Ergebnisse zu produzieren. Nur bei einem Drittel der IVF-Embryos gelingt die Einpflanzung. Der Grund ist unbekannt, man vermutet, dass dafür genetische Defekte verantwortlich sind. Wenn künstliche Befruchtung legal ist, sollte auch legal sein, die Embryos mit einer Präimplantationsdiagnostik zu untersuchen, die möglichst breit alle Risiken ausschließt. Britische Wissenschaftler der Oxford University haben ein PID-Verfahren entwickelt, mit dem sich die Kosten für künstliche Befruchtung erheblich reduzieren ließen. Dann wäre künstliche Befruchtung, die wiederum die Möglichkeit einer Selektion aufgrund von Tests bietet, für sehr viel mehr Menschen möglich. Das Versprechen ist zugleich, dass nicht nur das Risiko für schwere Erbkrankheiten gesenkt werden kann, sondern dass sich die gesündesten Embryonen für die Einpflanzung erkennen lassen.

Gleichwohl sind manche der meist religiös begründeten Meinung, was etwa in Deutschland auch Gesetz ist, dass selbst bei der künstlichen Befruchtung der "natürliche" Zufall Geltung haben soll, was letztlich heißt, dass man legal auf Unverantwortlichkeit in einer Situation setzt, in der die Eltern und Ärzte durchaus die Möglichkeit haben, Risiken für ein Kind zu reduzieren. In Deutschland darf die PID nur dann auf IVF-Embryos angewendet werden, wenn mit hoher Wahrscheinlichkeit aufgrund der genetischen Disposition der Eltern für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder mit einer Tot- oder Fehlgeburt zu rechnen ist. Die Zahl der Embryonen mit abnormalen Chromosomen steigt mit dem Alter der Mutter.

Embryos werden auch bei blinder oder zufälliger IVF selektiert, d.h. die überschüssigen werden eingefroren oder entsorgt. Warum dann nicht gleich die verfügbaren Mittel nutzen, um nur die IWF-gezeugten Embryos in eine Gebärmutter einzusetzen, bei denen bekannte und identifizierbare Risiken für Behinderungen oder Erkrankungen ausgeschlossen werden können. Und warum sollte man dies nur auf besonders schwere genetische Risiken beschränken?

In den USA ist von einer 36-jährigen Frau im Mai das erste Kind geboren worden, das aus insgesamt 13 IVF-Embryos mit einer neuen Technik der Gensequenzierung ausgewählt wurden, berichtete Dagan Wells vom NIHR Biomedical Research Centre an der University of Oxford auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Human-Reproduktion und Embryologie in London. Mit der am Biomedical Research Centre entwickelten Methode wurden erst einmal nur die Chromosomen der Embryos geprüft, angeblich ließe sich auch das gesamte Genom sequenzieren, um genetische Defekte und mitochondriale Mutationen zu entdecken. In diesem Fall seien nur 2 Prozent der DNA analysiert worden, da dies für die Erkennung der Chromosomen ausreiche.

Eine abnormale Zahl von Chromosomen ist für viele Fehlgeburten verantwortlich, meist scheitert bereits die Einpflanzung, Kinder, die geboren werden, haben oft schwere Erbkrankheiten. Im vorliegenden Fall hatten von den 13 Embryonen nur 3 die richtige Anzahl. Bei einer weiteren 39 Jahre alten Frau wurden zwei Embryonen ausgewählt, auch hier kam es in einer New Yorker Reproduktionsklinik zu einer Schwangerschaft, das Kind wird nächsten Monat auf die Welt kommen.

Das Besondere des Next Generation Sequencing (NGS) ist, dass für die Genanalyse nur eine Zelle aus den Embryos entnommen werden muss, sie schnell, d.h. innerhalb von 16 Stunden, durchgeführt werden kann, so dass die Embryos vor dem Einpflanzen in den Uterus nicht eingefroren werden müssen, und sie überdies Kosten erheblich verringert. Bislang kostet eine PID um die 4000 Euro in Deutschland, in Großbritannien nach Angaben der BBC zwischen 2000 und 3000 Pfund, in den USA 6000 US-Dollar.

Die Zukunft dürfte klar und langfristig kaum mehr zu verhindern sein, wenn der Gentests wie das NGS das gesamte Genom von IVF-Embryonen mit guten Ergebnissen und zu geringen Kosten prüfen können: Eltern werden die PID nicht nur zur Reduzierung des Risikos für schwere Erbkrankheiten, sondern auch zu der von anderen gesundheitlichen Risiken und möglicherweise auch für die Selektion anderer genetisch bedingter Eigenschaften anwenden wollen. Und wenn umfassende Genanalysen zur Selektion von IVF-Embryos in einigen Ländern möglich und legal sind, wird das die Gesetzgeber auch in den Ländern unter Druck setzen, die restriktive Regelungen haben oder ganz auf den Zufall setzen. Zumindest wird die Diskussion darum gehen müssen, welches Risiko die Eltern und die Gesellschaft für Kinder, die durch künstliche Befruchtung entstehen, als akzeptabel und verantwortbar sehen. Und wird die künstliche Reproduktion etwa durch eine PID wie das NGS effektiver, könnten Eltern sich für eine künstliche Befruchtung entscheiden, um eine PID für das Kind durchzuführen, anstatt durch eine natürliche Befruchtung nur auf den Zufall zu setzen.

Belgische Wissenschaftler haben gerade auch auf der Jahrestagung eine Studie vorgestellt, nach der die Kosten für IVF deutlich gesenkt werden können. Ein Zyklus würde nur noch 10-15 Prozent der Kosten betragen, die heute üblich seien, und sich für etwa 200 Euro durchführen lassen. Die Forscher wollen damit vor allem unfruchtbaren Paaren in den Entwicklungsländern die Möglichkeit des Kinderkriegens durch IVF bieten, da hier besonders Frauen benachteiligt würden. Die Kostensenkung wird durch eine vereinfachte Methode erreicht, für die teure Inkubatoren nicht notwendig sind. Nach der Studie ist der Erfolg der billigen IVF ähnlich gut wie der bislang praktizierten

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