Das genetisch gesunde Kind
Florian Rötzer 20.06.2006
Ein neuer Gentest kann bei künstlich befruchteten Embryos sehr viel mehr genetische Risiken erkennen als der herkömmlichen Präimplantationsdiagnostik
Britische Reproduktionsmediziner haben eine neue Methode entwickelt, wie sich im Rahmen der InVitro-Fertilisation bei einer Präimplantationsdiagnostik nicht nur einige Hundert, sondern Tausende von Mutationen diagnostizieren lassen können. Damit könnte die Reproduktionsmedizin im Prinzip nicht nur Kinder erzeugen, die weitgehend frei von Erbkrankheiten und -risiken sind, sondern auch für die Menschen attraktiv werden, die zwar nicht unfruchtbar sind, aber gerne gesichert "gesunde" Kinder und Kindeskinder haben möchten.
Die neue, vom
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust entwickelte Technik PGH (pre-implementation genetic haplotyping) ist bereits von der britischen Regierungsbehörde
Human Fertilisation and Embryology Authority für sieben Fälle genehmigt worden und wurde bei Embryonen angewandt, die fünf Frauen eingepflanzt wurden. Die schwangeren Frauen sind alle Träger von Genen, die schwere Erbrankheiten wie die Duchenne-Muskeldystrophie verursachen und darauf hoffen, mit dem Test gesunde Kinder zu bekommen. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie sind die Mütter als Träger des Erbdefekts gesund und geben diesen nur mit einer 50:50-Chance an ihre Söhne weiter. Normalerweise werden daher bei einer künstlichen Befruchtung die männlichen Embryonen aussortiert oder nicht in die Gebärmutter eingepflanzt.
Die beteiligten Forscher schwärmen natürlich von der "revolutionären" Technik, die große Veränderungen mit sich bringen wird und mehr und genauer sei. Wie bei der PID entnimmt man auch beim PGH dem Embryo eine Zelle. Dann aber werden dessen Gene millionenfach vermehrt. Dadurch müssen nicht die Mutationen identifiziert werden, sondern nur noch die Chromosomen, in denen das mutierte Gen enthalten ist, nach dem mit einem genetischen "Fingerabdruck", dem Haplotypus, gesucht wird, den man aus der Genanalyse der Eltern oder eines anderen Verwandten erhalten hat. So kann man im Prinzip nach allen genetischen Mutationen suchen, deren Lokalisierung auf einem Chromosom bekannt ist, wobei im Unterschied zur PID nicht die genetischen Details der Mutation bekannt sein müssen. Die PGH-Technik eröffne, so Peter Baude vom King's College London, die Möglichkeit, alle Arten von genetischen Abweichungen zu erkennen: "Sie verbessert die diagnostische Erfolgsrate enorm, weil man die Diagnose verlässlicher ausführen kann und am Ende mehr Embryos hat."
Reduktion der Kontingenz
In der
Pressemitteilung der Klinik wird darauf hingewiesen, dass die meisten der Frauen, die den PGD-Test verlangen, fruchtbar seien, aber wegen des Risikos auf eine künstliche Befruchtung zurückgreifen. Absehbar ist, dass die zwar in Großbritannien sowieso schon gelockerten Begrenzungen für die Anwendung der neuen Technik der Präimplantationsdiagnostik weiter aufweichen werden (
Garantiert krebsfreies Kind). Wer wird es schon in Zukunft noch riskieren wollen, wenn es zu verhindern wäre, seinen Nachkommen mehr oder weniger mutwillig und im Gott Vertrauen einem unbekannten Risiko auszusetzen, das sich erheblich durch künstliche Befruchtung und Tests verhindern ließe? Das betrifft nicht nur die Eltern, bei denen dann Lust am Sex und Fortpflanzung strikt getrennt wären, sondern auch die leiblichen bzw. genetischen Kinder, wenn diese ihren Zeugern vorwerfen, sie hätten nicht die notwendige Vorsorge getroffen, um für sie vermeidbares Leid zu verhindern?
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Neu ist, dass nicht nur mehr genetische Defekte bei Embryos genauer erkannt werden können, sondern dass auch Embryos selektiert werden können, die selbst gesund bleiben, aber bestimmte Erbkrankheiten an ihre Nachkommen weitergeben können. Damit tritt eine neue Stufe der Embryonenselektion ein, die darauf aus ist, auch die Nachkommen der Nachkommen vor genetischen Risiken zu schützen und so eine genetisch gesunde Erblinie zu schaffen. Auf der anderen Seite werden so auch Embryos selektiert werden, die selbst gesund und ohne Risiko vor den diagnostizierbaren genetischen Mutationen leben können. Das dürfte den Streit um die Selektion bei der künstlichen Befruchtung noch einmal anheizen.
Allerdings setzt die PGH-Technik nur auf einen Trend auf, der unaufhaltsam zu sein scheint, da das Mach- bzw. Vermeidbare auch umgesetzt wird und die Menschen immer weniger bereit sind, sich und ihre Kinder dem Schicksal oder einer nicht manipulierten Natürlichkeit auszusetzen. So wurde bereits der Antrag vom at University College Hospital an die Human Fertilisation and Embryology Authority
gestellt, die PID bei der künstlichen Befruchtung anwenden zu können, um Embryos auf Autismus zu testen. Allerdings ist Autismus nur zu einem geringen Prozentsatz genetisch bedingt. Man geht von 10 Prozent der Fälle aus.
Hinter dem Antrag steht ein Paar, in dessen Familiengeschichte Autismus des öfteren bei Jungen vorgekommen ist. Da Autismus bei Jungen vier Mal häufiger als bei Mädchen eintritt, würde der geplante Test bedeuten, dass männliche Embryonen aussortiert und nur weibliche eingepflanzt werden. Bislang ist die Wahl des Geschlechts nicht genehmigt und würde so gewissermaßen über die Hintertür eingeführt.
Die PGH-Technik könnte allerdings die Geschlechterselektion zur Vermeidung von Autismus oder der Duchenne-Muskeldystrophie unnötig machen. Mit der PID ließen sich nur nicht betroffene weibliche Embryonen identifizieren, nicht aber unterscheiden, welche männliche Embryonen die Mutation aufweisen und welche nicht. Nach den Forschern könne man mit dem PGH auch nicht von der Mutation betroffene männliche Embryonen selektieren und so die Zahl der gesunden Embryos zum Einpflanzen erhöhen.
Auch wenn noch nicht die Rede davon ist, eine Familie durch solche mit der künstlichen Befruchtung verbundenen Tests von einer oder gar von mehreren Erbkrankheiten zu befreien, so ist man dadurch dem Ziel eines dem biologischen Zufall ein Stück weit entrissenen Kindes wieder ein Stück näher gekommen. Zudem könnte man so auch eher vermeiden, dass Kinder gezeugt und später einem pränatalen Test unterzogen werden, um dann, falls eine gefährliche genetische Mutation entdeckt wird, in einem Alter von mehreren Monaten abgetrieben zu werden. Aus dieser Perspektive zumindest ist die Präimplantationsdiagnostik "humaner", weil sie viel früher einsetzt.