Vom Autohersteller bis zum Schönheitschirurgen versucht inzwischen fast jeder Anbieter von Premiumprodukten, angesichts der aktuellen Wirtschaftskrise auch kostengünstige Alternativen ins Programm zu nehmen – und der Markt für Gentests scheint keine Ausnahme zu sein. DecodeMe, eine Tochter des isländischen Gentech-Unternehmens Decode Genetics, brachte deshalb Mitte Januar gleich zwei neue preiswerte Angebote auf den Markt: Ein Test, der genetische Varianten ermittelt, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Zusammenhang gebracht werden, sowie ein zweiter, der nach dem genetischen Risiko für bestimmte Krebsarten sucht.
Zu Preisen von 195 und 225 Dollar sind sie deutlich billiger als die genomweiten Scans, die Decode sonst anbietet – für 985 Dollar werden hier sonst genetische Risikofaktoren für 34 Krankheiten und andere Problembereiche ermittelt, von Diabetes bis hin zur Gefahr von Haarausfall. "Wir wollten den Kunden die Möglichkeit geben, einen Test zu erwerben, der ihre Bedürfnisse in einem bestimmten Bereich erfüllt – und nur diese", erläutert Kari Stefansson, Mitbegründer und Präsident von Decode.
Doch die gleiche Frage, die die Anbieter von an Endkunden vermarktete Gentests schon seit den Anfängen der Branche vor wenigen Jahren plagt, bleibt auch hier bestehen: Gibt es überhaupt einen medizinischen Nutzen solcher Untersuchungen? "Wir haben es bislang doch noch nicht einmal geschafft, Mittel und Wege zu finden, wie wir auf das Risiko von Prostatakrebs in der Normalbevölkerung reagieren können", sagt James Evans, Arzt und Genetiker an der University of North Carolina in Chapel Hill. "Wie sollen wir da mit Menschen umgehen, die ein erhöhtes Risiko besitzen?" Dies gelte für andere Krebsarten genauso.
Der erste neue Test, "DecodeMe Cardio" genannt, erkennt acht genetische SNP-Varianten, die mit Risiken für Herzinfarkt, zwei verschiedenen Aneurysmen, Schlaganfall, Vorhofflimmern, peripheren Arterienerkrankungen sowie Gerinnseln in den Blutgefäßen einhergehen sollen. Der zweite Test namens "DecodeMe Cancer" sucht hingegen nach 29 SNPs, die Aussagen über das Risiko, an Prostata-, Lungen-, Blasen-, Darm- und Bruskrebs sowie Basalzellkarzinomen zu erkranken, treffen können sollen.
Die durch beide Tests feststellbaren Varianten gelten in der Forschung tatsächlich als Risikofaktoren; in den meisten Fällen wurde das mehrfach bestätigt. Das Problem: Das Erkrankungsrisiko steigt jeweils nur relativ wenig, typischerweise um 20 Prozent oder weniger. Dagegen besagen Mutationen etwa auf dem BRCA1-Gen, nachdem Ärzte bei Frauen, in deren Familie Brustkrebs vorkam, oft suchen, eine Risikoerhöhung um das Drei- bis Siebenfache im Vergleich zu einer normalen Person. Während solche Tests Ärzten helfen können, Gegenmaßnahmen wie eine Brustamputation einzuleiten, ist es bislang unklar, wie viel Genveränderungen mit geringeren Auswirkungen tatsächlich zu einer Erkrankung beitragen.
"Einerseits freue ich mich, dass mit diesen Tests Patienten besser geholfen werden kann. Andererseits müssen wir aber noch härter daran arbeiten, zu ermitteln, was die tatsächlichen Vorteile sind", meint David Herrington, Direktor des Translational Science Institute an der Wake Forest University School of Medicine. Dies gelte jedoch für alle Untersuchungen auf Risikofaktoren, nicht nur für Gentests.
Bei Herzkrankheiten setzen Mediziner oft auf Risikovorhersagemodelle, die Werte wie Cholesterin, Blutdruck sowie weitere Anzeichen miteinander verknüpfen, um ein individuelles Profil zu erstellen, ob ein Patient im nächsten Jahrzehnt betroffen sein könnte. So lässt sich auch eine mögliche Behandlung einleiten. Patienten mit hohem Risiko erhalten dann beispielsweise ein aggressives Cholesterinsenkungsprogramm oder bekommen gesagt, dass sie ihre Lipidwerte absenken müssen, um in eine niedrigere Risikogruppe zu kommen. Die Einbeziehung einer genetischen Veränderung auf Chromosom 9, die auch von Decode untersucht wird (9p21), lieferte bislang nur mittelprächtige Ergebnisse. "Noch ist unklar, ob solche Gen-Varianten an sich schon dazu führen sollten, dass sich das Gesamtrisiko erhöht", sagt Herrington.
Die verworren ausgefallenen 9p21-Ergebnisse könnten auch mit Unterschieden in verschiedenen Bevölkerungsschichten zusammenhängen. Entsprechend müsste zunächst untersucht werden, wer tatsächlich von solchen Tests profitiert. "Bei Einzelpersonen, nicht der Gesamtpopulation, können solche Marker aber durchaus hilfreich sein", meint Eric Topol, Direktor des Scripps Translational Science Institute im kalifornischen La Jolla. "Selbst wenn man jemanden von null Risiko auf ein moderates Risiko umklassifiziert, kann das für den Einzelnen bereits wichtig sein – und auch sein Arzt sollte das wissen." Gentests seien beispielsweise auch dann sinnvoll, wenn eine Person einen Schlaganfall hatte, ohne dass es dafür einen äußeren Anlass gab – vielleicht gab es ja dann eine genetische Veränderung in der Familie, die für Herzrhythmusstörungen sorgte, was das Risiko erhöht.
Forscher testen inzwischen, ob eine Kombination mehrerer Risikofaktoren hilft, genauere Ergebnisse zu ermitteln. Bei Brustkrebs wurden so zum Beispiel bereits mehrere häufig vorkommende genetische Risikofaktoren ermittelt. Der Decode-Krebstest kann acht davon identifizieren. Laut Stefansson haben Frauen, die zwei Kopien aller acht besitzen, ein 50prozentiges Risiko, Brustkrebs in ihrem Leben zu entwickeln. Das National Cancer Institute der USA empfehle, dass eine Frau mit einem 20prozentigen Brustkrebs-Lebensrisiko mindestens einmal im Jahr eine Mammographie vornehmen lasse, sagt Stefasson. "Indirekt heißt das, wie wichtig es wäre, die Gruppe mit diesem Risiko zu ermitteln."
Andere Forscher sind vorsichtiger und warnen davor, dass es noch unklar sei, ob man verschiedene genetische Risikofaktoren einfach kombinieren kann. "Wir wissen noch nicht, wie das akkurat möglich sein soll", sagt Evans. Bevor solche Tests jedoch zur Begründung radikaler Gegenmaßnahmen wie einer Brustamputation dienen, muss das geklärt sein.
"Solche Daten sind deshalb heute nicht für den klinischen Bereich verwendbar – und wann es soweit ist, weiß derzeit noch niemand. Das heißt aber nicht, dass diese Informationen unwichtig wären", sagt Evans. Die Daten könnten etwa bei der Erforschung der Ursachen von Krebs helfen und dessen Entwicklung verständlicher machen. "Das hat auf lange Sicht auch positive Auswirkungen auf Medikamente und Therapieformen." Ob man sich deshalb für 200 Dollar einen Gentest kaufen sollte, ist jedoch eine ganz andere Frage.
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