Warum pränatale Gentests auch zu viele Informationen liefern können

Pränatale Gentests können frühzeitig Anomalien an den Geschlechtschromosomen aufdecken. Doch nach der Diagnose fangen die Schwierigkeiten für Eltern erst an.

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, National Human Genome Research Institute

(Bild: National Human Genome Research Institute)

Von
  • Bonnie Rochman
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Als Katie in der neunten Woche schwanger mit Ollie war, bot ihr die Praxis ihres Gynäkologen in Boulder, Colorado, einen neuen pränatalen Bluttest zum Sonderpreis von 100 Dollar an. Damit sollten sich größere Chromosomenstörungen wie das Downsyndrom und Trisomie 18 feststellen lassen. Sie und ihr Mann stimmten zu – wer kann bei einem solchen Angebot schon nein sagen. Nur eine Einschränkung machte Katie: "Denken Sie daran", sagte sie zur Krankenschwester, "wir wollen das Geschlecht nicht wissen."

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Als ihr Gynäkologe ihr das Ergebnis mitteilte, erfuhr sie es schließlich doch. "Er sagte: ‚Sie bekommen einen Jungen und er hat XXY‘", erinnert sich Katie. Sie und ihr Mann Simon hatten noch nie etwas von XXY gehört, und auch ihr Gynäkologe war ihnen keine große Hilfe. XXY, auch bekannt als Klinefelter-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die zu Unfruchtbarkeit und anderen Gesundheitsproblemen führen kann. Sie tritt auf, wenn ein Kind, das bei der Geburt normalerweise als männlich definiert wird, mit einem zusätzlichen X-Chromosom zu den üblichen Geschlechtschromosomen X und Y geboren wird.

Variationen der Geschlechtschromosomen, bei denen Menschen ein überzähliges oder fehlendes X- oder Y-Chromosom haben, sind die häufigsten Chromosomenstörungen und treten bei einer von 400 Geburten auf. Die Mehrheit der Betroffenen weiß nichts von ihrer genetischen Besonderheit, denn häufig gibt es keine verräterischen Merkmale, die Alarmglocken schrillen lassen. Sie ist nicht lebensbedrohlich und meist nicht einmal lebenseinschränkend, dennoch kann die Diagnose zur Belastung werden.