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Ärzte behandeln Erbkrankheit im Mutterleib

In Erlangen haben Mediziner drei Kinder mit der sogenannten Ektodermalen Dysplasie noch während der Schwangerschaft geheilt – mit einer Proteinspritze.

Ärzte behandeln Erbkrankheit im Mutterleib

(Bild: "Grobidon" / Yohann Legrand / cc-by-sa-2.0)

Eine experimentelle Proteinspritze in die Fruchtblase kann eine problematische Erbkrankheit heilen, wenn sie zur rechten Zeit erfolgt. Zu diesem Schluss sind Forscher aus Erlangen gekommen, die das Verfahren bei drei Frauen erfolgreich anwenden konnten, berichtet Technology Review in seiner Online-Ausgabe ("Heilung per Fruchtblasenspritze").

Die Kinder waren zuvor mit XLHED diagnostiziert worden, der X-chromosomalen Hypohidrotischen Ektodermalen Dysplasie. Betroffene werden mit Vampir-artigen Zähnen geboren sowie der Unfähigkeit, zu schwitzen, weil ihnen die Schweißdrüsen fehlen. Dies kann besonders im Baby- und Kleinkinderalter lebensgefährlich sein, weil die kleinen Körper überhitzen.

Das Uni-Klinikum Erlangen hatte bereits an einer klinischen Studie teilgenommen, bei der eine entsprechende Proteinersatzbehandlung an jungen Kindern getestet wurde. Doch diese scheinen schon zu alt zu sein, die Therapie war nicht erfolgreich.

Corinna T., eine deutsche Krankenschwester, deren voller Name aus Datenschutzgründen zurückgehalten wird, hatte bereits einen Sohn mit XLHED. Sie wurde wieder schwanger und auch bei diesen Babys, Zwillingen, wurde per Ultraschall die Krankheit diagnostiziert. Sie fragte die Forscher, ob es möglich sei, das Protein bereits im Mutterleib zu injizieren, was im Tierversuch bereits geklappt hatte. Nach Bedenkzeit genehmigten Uni und Forscher das Experiment.

"Das Großartige an dieser Behandlung ist, dass es eine kritische Phase in der intrauterinen Entwicklung dieser Schweißdrüsen gibt", sagt Anna David, Direktorin des Institutes für Frauengesundheit am University College London. "Ich denke, das ist das erste Mal, dass wir den Einsatz eines Proteinmedikaments zur Korrektur einer Erbkrankheit vor der Geburt sehen."

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