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Software-Auswertungswerkzeuge für das menschliche Genom

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Ein neues IT-System soll es Ärzten und anderem medizinischen Personal bald erlauben, Genvarianten innerhalb des Genoms eines Patienten zu identifizieren, die Rückschlüsse auf spezifischen Erkrankungen zulassen. Die Software des Genanalyse-Start-ups Knome steht derzeit ausgewählten Kliniken zur Verfügung, berichtet Technology Review in seiner Online-Ausgabe.

Fortschritte bei der DNA-Sequenzierung sorgen mittlerweile dafür, dass die Identifizierung aller drei Milliarden Basenpaare eines Menschen nicht mehr sonderlich teuer und zeitintensiv ist. Vor weniger als fünf Jahren machte Knome, das seinen Sitz in Cambridge, Massachusetts hat, noch weltweit Schlagzeilen, weil die Firma für den damals höchst günstigen Preis von 350.000 US-Dollar ein Sequenzierungspaket anbot. Die gleiche Dienstleistung ist mittlerweile für ein paar Tausender zu haben. Die Nutzung der gewonnenen Informationen zur medizinischen Entscheidungsfindung hinkt allerdings noch hinterher – die entstehenden Datenmengen sind derart riesig, dass erst noch Prozesse entwickelt werden müssen, um mit diesen sinnvoll umzugehen.

Ein Softwarepaket wie das von Knome kann dabei helfen, die lange Liste der Genvarianten anhand verschiedener Faktoren wie Krankheitstyp, Vererbungsmuster in der Familie und Effekte bestehender Genmutationen deutlich zu verkleinern. Andere Firmen haben hier Web- und Cloud-basierte Dienste im Angebot. Knome setzt stattdessen auf ein eigenes IT-System, das im Kliniknetzwerk abgeschottet installiert werden kann, was datenschutzfreundlicher ist. "In Zukunft könnten wir in einer Situation sein, in der ein Arzt sich die passenden Informationen für jeden einzelnen Fall aus dem Netzwerk holen kann. Daraus folgen dann Empfehlungen für Medikamente und Therapieformen", meint Martin Tolar, Chef von Knome.

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(bsc)