Faktencheck Praena-Test

Sollte die Verwendung des pränaten Diagnosetests gesetzlich eingeschränkt werden, um allzu leichtfertige Schwangerschaftsabbrüche zu verhindern? - Teil 3

Der im vergangenen Jahr in Deutschland eingeführte "Praena-Test" ermöglicht es, bereits in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft via Blut-Gentest das Risiko einer Trisomie 21 und anderer Chromosomen-Defekte zu bestimmen. Sollte die Verwendung des Tests via Gesetz eingeschränkt werden, um allzu leichtfertige Schwangerschaftsabbrüche zu verhindern? In diesem dritten und letzten Teil des "Faktencheck Praenatest" geht es insbesondere um die Frage, inwiefern zukünftige Pharma-Entwicklungen eine solche Einschränkung notwendig machen könnten.

Mit Teil 2 sind wir in die Diskussion darüber eingestiegen, ob der Praena-Test es erforderlich macht, die heute geltenden Beratungspflichten vor in Anspruchnahme praenataler Diagnostik (deren Resultate möglicher Weise Frauen und Paare dazu veranlassen, einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen), zu verschärfen. In diesem letzten Teil setzen wir die Debatte über die Argumente fort, die für oder wider eine solche Verschärfung sprechen.

Hier noch einmal das gesamte Argument im Überblick:

Das erste Argument ("Die Bereitststellung von Risiko-Befunden…") wurde in Teil 2 ausführlich erörtert. Es bleiben somit:

  • These: "Heute bereits praktizierte Untersuchungsmethoden erfüllen in vielerlei Hinsicht nicht wünschbare und plausible Standards. Deshalb sollten sie nicht als Messlatte dienen"
  • These: "Die zukünftige Entwicklung des Praena-Tests macht Fehlentwicklungen wahrscheinlich"

Zunächst zur These

  • "Heute bereits praktizierte Untersuchungsmethoden erfüllen in vielerlei Hinsicht nicht wünschbare und plausible Standards. Deshalb sollten sie nicht als Messlatte dienen"

Zwei Argumente lassen sich in diesem Kontext aufführen. Erstens: Es gibt Anzeichen dafür, dass den gesetzlichen Vorgaben für Beratung in vielen Fällen nicht entsprochen wird. Ein Blick in die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission, welche die Inhalte der bei pränatalen Untersuchungen verpflichtenden Beratungen festlegt, zeigt: Bei genetischen Beratungen im Rahmen der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung und der vorgeburtlichen Risikoabklärung muss insbesondere auf das für alle Schwangerschaften geltende Basisrisiko für das Vorliegen von gesundheitlichen Störungen beim Neugeborenen hingewiesen werden. Außerdem sollen die "Entscheidungsalternativen Wissen - Nichtwissen" thematisiert werden. Soweit sich dies aus anekdotischen Beispielen (siehe Interviews in Teil 2) erschließt, wird diesen Vorgaben in der Praxis nicht immer Genüge getan!

Zweitens: Darüber hinaus ließen sich einige plausible Wünsche hinsichtlich von Aspekten formulieren, die in der Vorgabe der Gendiagnostik-Kommission nicht thematisiert werden. So zeigt zum Beispiel eine Reihe von Studien, dass anschauliche Informationen und persönliche Erfahrungen über das Leben mit Behinderten ein relevanter Faktor sind für die Entscheidung pro/contra das Screening (Etchegary 2008; Gottfredsdóttier 2009; Kelly 2009). Daraus könnte man die Forderung ableiten, dass diesbezügliche Informationen Teil der Beratung sein sollten. Tatsächlich jedoch sind sämtliche Aspekte, welche die konkrete phänotypische Ausprägung von genetischen Erkrankungen betreffen sowie Lebenswirklichkeiten von Familien mit behinderten Kindern, nicht Bestandteil der ärztlichen Beratung, wie sie vor der Durchführung pränataler Untersuchungen vorgeschrieben ist. Die aufgeführten Elemente fehlen in der für die Inhalte der verpflichtenden Ärzte-Fortbildungen maßgeblichen Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission. Die Ausbildung erfolgt zudem ausschließlich durch Mediziner. (Und wenn es nach dem Willen der Bundesärztekammer ginge, dann würden auch die Ausbildungsvorschriften nicht von der Gendiagnostik-Kommission am Robert-Koch-Institut bestimmt, sondern von der Bundesärztekammer - siehe die Gemeinsame Erklärung der Verbände vom 04. April 2013, in der eine diesbezügliche Novellierung des Gendiagnostik-Gesetzes gefordert wird.)

Soweit die Argumente gegen die Annahme, dass der Status quo in Sachen Pränataldiagnostik als Messlatte geeignet ist, um zu beurteilen, ob es hinsichtlich des Praena-Tests neuer Regelungen bedarf.


Der letzte Block hat das Argument: Die zukünftige Entwicklung des Praena-Tests macht Fehlentwicklungen wahrscheinlich" zum Gegenstand. Hier ist die Sachlage relativ einfach: Die von den Autoren des Ethikrat-Sondervotums angeführte Behauptung "Realistische und hinreichend wahrscheinliche Fehlentwicklungen sind im Falle des Praena-Tests nicht gegeben" ist deshalb angreifbar, weil der technologische Fortschritt bereits in allernächster Zukunft Entwicklungen mit sich bringt, die von den Ethikrat-Ethikern nicht ins Auge gefasst werden. Insbesondere die zur Untermauerung angeführte Begründung, dass die Problematik "im Wesentlichen der des Schwangerschaftskonflikts nach invasiver Pränataldiagnostik" entspricht, kann deshalb kritisiert werden.

Die Gründe: Der Praena-Test testet bereits heute nicht nur auf die Trisomien 21, 18 und 13, sondern auch auf das Turner-Syndrom (Monosomie X). Das Syndrom tritt nur bei Mädchen auf und kann mit Herzfehlern und Hörproblemen einhergehen. Die Kinder sind etwas kleiner als der Bevölkerungsdurchschnitt, im Erwachsenenalter meist unfruchtbar und haben unter Umständen einen etwas dickeren Nacken. Ansonsten sind sie in ihrer geistigen Entwicklung meist weitgehend "normal". Trotz der vergleichsweise geringen Einschränkungen, die mit dem Turner-Syndrom oft einhergehen,wird der Praena-Test einen Schwangerschaftsabbruch zur Wahl stellen.

Man könnte hier jedoch dafür argumentierten, dass ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund eines Turner-Syndroms ebenso wenig gerechtfertigt wäre, wie aufgrund des Geschlechts eines Fötus eine Schwangerschaft zu beenden. Mit gutem Grund verbietet der Gesetzgeber die Preisgabe von Informationen bezüglich des Geschlechts vor der 12. Woche (also innerhalb der gesetzlichen Frist, in der sich eine Frau noch relativ leicht für eine Beendigung der Schwangerschaft entscheiden kann). Man könnte hier - rein theoretisch - dafür argumentieren, dass auch weitere Merkmale vor Ablauf der 12. Woche nicht mitgeteilt werden dürfen.

Zu den Details: Der Panorama-Test wird momentan deutschen Gynäkologen vorgestellt. Der Test wird in Deutschland von dem Laborunternehmen Amedes in Verkehr gebracht. Hersteller ist die US-amerikanische Firma Natera. Die zur Gewinnung der Testresultate erforderlichen Analysen des mütterlichen Blutes werden nicht in Deutschland sondern den Natera-Labors in Kalifornien durchgeführt. Erkennbar sollen sein: Trisomien 21, 18, 13, Monosmie X (Turner-Syndrom). Der Test wird ebenfalls als IGeLeistung vermarktet und kostet derzeit 635 Euro. Der Preis ist somit deutlich geringer als der des "PraenaTest" der Firma Lifecodexx (der inzwischen aber auch schon für deutlicher weniger als die noch vor kurzem genannten € 1.250 angeboten wird). (Zu den medizinischen Details: siehe Eiben 2013.)

Screenings auf zystische Fibrose und Klinefelter werden vermutlich ebenfalls bald verfügbar sein, wie die Lifecodexx-Vertreterin Wera Hofmann dies auf dem Hearing des Ethikrates im vergangenen Jahr darlegte. Kinder, die diesen chromosomalen Abweichungen zur Welt kommen, sind oftmals nur sehr geringfügig in ihren Fähigkeiten beeinträchtigt. Ein -allein durch den Praena-Test möglicher! - Nachweis der genannten Abweichungen in einem frühen Stadium der Schwangerschaft könnte auch hier dazu führen, dass Frauen sich zu einem Abbruch der Schwangerschaft entscheiden.

Über Turner-Syndrom, zystische Fibrose und Klinefelter hinaus wird es vermutlich auch bereits in naher Zukunft möglich sein, mittels des Praena-Test Micro-Veränderungen (so genannte subchromosomale Abnormalitäten) im Erbgut zu erkennen (s. Srinivasan 2013). Diese Micro-Veränderungen gehen ebenfalls einher mit einer Reihe von bekannten Syndromen und Behinderungen (wie dem Jacobsen Syndrom, dem Wolf-Hirschhorn Syndrom, dem Katzenschrei-Syndrom und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - alles Beeinträchtigungen, die als Grund für einen Schwangerschaftsabbruch fragwürdig erscheinen können. Hinzu kommen eine Vielzahl von Micro-Veränderungen im Erbgut, die zwar erkannt werden können, von denen man aber nicht weiß, wie und ob sie sich am geborenen Menschen bemerkbar machen.

Anders als die Analyse des gesamten Erbgutes des Embryos auf Grundlage der mütterlichen DNA ("whole genome recovery"), die zwar im Labor bereits gelungen ist (Chen 2013), aber als Medizinprodukt in naher Zukunft noch nicht auf den Markt kommen wird, handelt es sich bei dem Screening auf subchromsomale Abnormitäten um ein Verfahren, das schon recht bald Ärzten und Patienten angeboten werden dürfte.

Trotz all dieser Entwicklungen könnten sich Bemühungen um eine Ausweitung von Beratungspflichten vor Inanspruchnahme eines Praena-Tests als müßig erweisen. In Kürze wird es nämlich möglich sein, dass Schwangere den Test aus dem Internet bestellten und als Direct-to-Consumer Produkt in Anspruch nehmen - ohne ihren Arzt zu befragen. Der Preis: Um die € 500. (Harmony Prenatal Test von Ariosa. Medinische Details hier und bei Nicolaides 2013). Auf Weiterbildungs-Seminaren zum Thema Praena-Test wurde darüber hinaus davon berichtet, dass das Bejing Genomic Institute und die Firma Gennet mit Sitz in Prag von ihrer Niederlassung in Prag aus Praena-Tests für € 300 und weniger anbieten würden.

Mit sinkendem Preis wird der Test vermutlich auch für eine größere Gruppe von Frauen interessant - was zu einer Verschärfung aller in diesem Faktencheck angesprochenen Probleme führt. Eine solche Ausweitung wird von der deutschen Gesellschaft für Humangenetik in ihrer Erklärung vom November 2012 ausdrücklich empfohlen:

Da bei nicht invasiven vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden die Abwägung von Eingriffsrisiken gegen die Wahrscheinlichkeit für eine Krankheit/gesundheitliche Störung des Kindes entfällt, hat dies zur Folge, dass die Untersuchung keiner Schwangerenvorenthalten werden kann, bzw. allen Schwangeren verfügbar gemacht werden sollte.

In der Schweiz wird, Berichten der Basler NGO Appell zufolge, ein Praena-Test mit dem Namen Genesupport der Firma PrenDia in einigen Krankenhäusern bereits Frauen aller Altersgruppen angeboten wird und nicht Schwangeren, die aufgrund ihres Alters und Befunden von Ultraschall-Untersuchungen und Ersttrimester-Screening ein stark erhöhtes Risiko auf Trisomie 21 haben. Der Genesupport-Test dient dem Nachweis der Trisomien 21, 18 und 13 (wie der seit vergangenem Sommer in Deutschland erhältliche Praena-Test von Lifecodexx); darüber hinaus lässt sich mit ihm aber auch das Risiko für die Trisomien 16 und 22 bestimmen, das Turner Syndrom sowie für die Chromosomenstörung 47 xxx oder "Triple X". (Bei letzter Störung sind Frauen meist überdurchschnittlich groß. Einige Betroffene haben Zyklusstörungen, einige eine leicht unter der familiendurchschnittlichen Intelligenz. Oft wird die Störung gar nicht entdeckt. "47xxx" tritt mit einer Häufigkeit von 1:1000 auf.)

Eine besondere Zulassungsprüfug bedarf es übrigens für alle diese Praena-Tests nicht. Sie gelten lediglich als Medizinprodukte. Für das Inverkehrbringen braucht es lediglich eine CE-Zertifzierung, die in europaweit harmonisiert ist und in Deutschland vom TÜV oder der DEKRA vergeben wird. Gegenstand der Zertifizierung ist dabei lediglich die Software, mit deren Hilfe die Testergebnisse ausgewertet werden. Die molekularbiologischen Methoden-Baukästen selbst sind nicht CE-zertifizierbar und müssen von den jeweiligen Herstellern zugekauft werden. Die Zulassung für die Methoden-Baukästen ist meist "for research only". All dies könnte Gegenstand von rechtlichen Auseinandersetzungen werden.

So erklärt Prof. Scharf vom Zentrum für Pränataldiagnostik in Darmstadt:

Eine spezifische Besonderheit des Panorama-Tests in seiner gegenwärtigen organisatorischen Ausbaustufe ist, daß die molekulargenetische Untersuchung (technische Testdurchführung - eigentliche Laborleistung) in den USA duchgeführt wird, die Probenentnahme und ärztliche Ergbnismitteilung (ärztliche Leistung) dagegen in Deutschland durch den behandelnden Gynäkologen erfolgt. Überdies ist dieses technische Laborverfahren bisher in Deutschland nicht CE-zertifiziert und folglich nach dem Medizinproduktegesetz (MPG) noch nicht als in-vitro-Diagnostikum zugelassen. Diese augenblickliche Situation wirft damit eine Fülle ungeklärter medizinischer und juristischer Fragen auf.

Soweit der Faktencheck zu der vom Ethikrat-"Sondervotum 2" als Begründung für gesetzgeberische Enthaltsamkeit ins Spiel gebrachten Behauptung, dass mit dem Praena-Test "keine prinzipiell neuartigen oder andersartigen diagnostischen Informationen" zur Verfügung gestellt würden und "eine Ausweitung von nichtinvasiven Diagnoseverfahren (…) eher unwahrscheinlich" sei.

Die zusammengetragenen Fallbeispiele von Produkten, die sich derzeit in der Markteinführung befinden, sprechen insgesamt eher dafür, dass eine "Ausweitung" bereits im Gange ist. Die Konkurrenzsitution auf dem Markt bewirkt bereits heute eine preisliche Dynamik, die vermutlich auch dazu führen wird, dass die Praena-Tests vermehrten Absatz finden werden - auch unter Frauen, die nicht als Hochrisiko-Schwangere einzuordnen sind. Der Konkurrenzdruck führt gleichfalls dazu, dass Anbieter ihr Produkt um weitere Diagnoseleistungen ergänzen, um sich damit auf dem Markt abzuheben. Auch dies ein deutlicher Fall von "Ausweitung".

Hier noch ein Rückblick auf das vollständige Argument. Zur Erinnerung: Die etwaige Ausweitung von nichtinvasiven Diagnoseverfahren ist eingebettet in die übergreifende Frage für und wider die Verschärfung von Beratungspflichten vor Durchführung eines Praena-Tests. (Siehe Teil 2.) Nach Abschluss der Beweisaufnahme noch einmal alles im Überblick:

Wenn Sie möchten, können Sie sich noch von unserem Argument-Browser noch einmal durch die bisherige Argumentation führen lassen und die einzelnen Stationen bewerten und kommentieren.

Resultate der Leserbefragung werden in Kürze hier veröffentlicht.

Links und Literatur auf Extra-Seite

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