Schizophrenie-Gen entdeckt

Würzburger Wissenschaftler haben eine Genmutation gefunden, die offenbar mit einer speziellen Form der Schizophrenie in Verbindung steht

Unter Schizophrenie leiden etwa ein Prozent der Bevölkerung, weltweit sind das nach Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zirka 60 Millionen Menschen. Schizophrenie, umgangssprachlich häufig als Synonym für jede Art manifester psychischer Erkrankung benutzt, bedeutet Störungen der emotionalen Funktionen, der Realitätswahrnehmung und der Gedankenabläufe.

Bisher kann Schizophrenie weder verlässlich diagnostiziert noch geheilt werden. Allein über die Abgrenzung der verschiedenen Typen wird heftig gestritten. Die körperliche Ursache der Krankheit ist nicht genau bekannt, obwohl viele Forschungsergebnisse eine Verbindung zwischen Schizophrenie und einer zu starken Aktivität von Dopamin erwiesen haben. Dopamin ist ein chemischer Botenstoff bzw. Neurotransmitter, der bei der Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn eine Rolle spielt. Trotzdem gründet die Diagnose der psychiatrischen Erkrankung bisher hauptsächlich auf psychiatrische Bewertung und Beurteilung des Verhaltens. Der Begriff Schizophrenie kommt aus dem Griechischen, von schizein, also spalten, und phren für Zwerchfell, denn dort dachte man in der Antike, sei Geist und Seele angesiedelt. 1908 fasste Eugen Bleuler die Trennung oder Spaltung des Geistes und Bewusstseins unter dem Begriff "Gruppe der Schizophrenien". Schizophrenie ist ein endogenen Psychose und bisher wird davon ausgegangen, dass es sowohl erbliche und biologische als auch erlebnis-bezogene "psychische" Ursachen gibt.

Jobst Meyer und Klaus-Peter Lesch von der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie der Universität Würzburg veröffentlichten zusammen mit anderen Psychiatern, Genetikern und Neurowissenschaftlern in der neuesten Ausgabe der britischen Zeitschrift "Molecular Psychiatry"( "A Missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree", Molecular Psychiatry 2001, Vol. 6, Nr. 3, Seiten 304-308) ihre Untersuchungen der Genmutation einer Familie, in der gehäuft die so genannte katatone Schizophrenie auftritt. Diese Form der Schizophrenie macht drei bis zehn Prozent aller Fälle aus, die Patienten leiden in der akuten psychotischen Episode, neben der Beeinträchtigung des Wahrnehmens und des Erlebens, auch unter Bewegungsstörungen. Sie verhalten sich entweder überaktiv, können aber genau so gut in eine Art Starre verfallen.

Das Chromosom 22, auf dem potentiell viele Defekte für Erbkrankheiten sitzen, ist seit 1999 entziffert und eines der kleinsten unter den 23 verschiedenen menschlichen Erbinformations-Träger-Paaren, die im Zellkern bei der Teilung sichtbar werden. Es enthält schätzungsweise 1,7 Prozent aller Gene des Menschen. Bisher waren 545 Gene gefunden worden, bei den meisten war die Funktion aber nicht genau geklärt. Defekte auf seinen molekularen Bausteinen sind u.a. für das Katzenaugen- und das DiGeorge Syndrom (CATCH 22) verantwortlich.

Das Chromosom war in der Vergangenheit schon mehrfach mit der Schizophrenie in Verbindung gebracht worden, nun fand das Wissenschaftlerteam mit Hilfe des umfassenden Stammbaumes dieser Familie ein Gen, das bei allen Erkrankten verändert war. Die Forscher benannten es mit dem Kürzel WKL1. WKL1 enthält den Bauplan für ein Protein, das große Ähnlichkeiten zu den so genannten Ionenkanälen aufweist. Solche Kanäle befinden sich zum Beispiel in der Umhüllung der Nervenzellen: Dort sorgen sie dafür, dass Erregungsimpulse entstehen und weitergeleitet werden können. Das Gen ist hauptsächlich im Gehirn aktiv.

Der Verdacht, dass WKL1 bei Erkrankungen des Gehirns eine wichtige Rolle spielt, wurde inzwischen weiter genährt: Wie niederländische Forscher berichten, haben sie bei Patienten mit einer speziellen neurodegenerativen Erkrankung ebenfalls Mutationen in WKL1 nachgewiesen. "Man weiß nicht, wie diese Krankheit entsteht", kommentiert Dr. Lesch die neuen Erkenntnisse. "Ob die von uns gefundene Genvariante dabei eine Rolle spielt, müssen weitere Untersuchungen zeigen."

Die Herausgeber von "Molecular Psychiatry" feiern die Entdeckung als "eine der möglicherweise wichtigsten Entdeckungen in der modernen Medizin", aber diese Aussage ist mit Vorsicht zu betrachten. Im vergangenen Jahr hatten bereits Forscher des Pharmakonzerns Roche und der isländischen Biotech-Firma Decode die Entdeckung des Schizophrenie-Gens gemeldet, sie arbeiten jetzt an Medikamenten. Die Financial Times Deutschland kommentierte entsprechend boshaft: "Schizophrenie-Gen entdeckt - na und?".

Einen Durchbruch in der Diagnose von Schizophrenie könnte der neue Bluttest bringen, an dem israelische Wissenschaftler vom Weizmann Institut arbeiten und zu dem sie eine Studie im Januar in der Zeitschrift Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) veröffentlicht haben. Die Forscher wollen die Anwesenheit von Dopamin-Rezeptoren an der Oberfläche weißer Blutkörperchen, den Lymphozyten, als möglichen Test auf Schizophrenie messen.

Inzwischen ist es klar, dass Schizophrenie wahrscheinlich auch durch Infektionen ausgelöst werden kann, zumindest gibt es einen Zusammenhang. Über Grippeviren wurde spekuliert und vor allem über den Borna Disease Virus (BDV, der eine Infektion des Zentralnervensystems beim Menschen und mehreren Tierarten verursacht. Beim Menschen kann diese Infektion zu verschiedenen psychischen Krankheiten wie Schizophrenie und Depressionen führen. (Andrea Naica-Loebell)

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